多囊性卵巢症与X染色体的关系（德国Munster大学的A.N. Schuring等人于2004年10月美国不孕症医学会上发表）

最新医学报导： 多囊性卵巢症与X染色体的关系（德国Munster大学的A.N. Schuring等人于2004年10月美国不孕症医学会上发表）

      1/20的妇女为多囊性卵巢症所苦，它的症状包括月经异常（无月经症或月经稀发）、有男性化特征（多毛、易长青春痘）、肥胖、不孕、易流产。此外，多囊性卵巢症患者中年以后得糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌的机率比正常人高。过去对多囊性卵巢造成这些症候群的原因不明，但这篇论文的研究者发现它的发生和位在X染色体长臂上的第11~12区的雄性赫尔蒙接受体基因有关。雄性贺尔蒙接受体基因有8个外显子（有录制蛋白质功能的基因称为外显子），其中第一个外显子由21 ± 2个CAG三联体所组成（见注一）。当三联体数目越大，所录制出的雄性贺尔蒙接受体与雄性贺尔蒙结合的力量则越弱，表现出的雄性贺尔蒙力道则较弱，反之亦然。研究小组发现，患有多囊性卵巢症的患者三联体数目为21.2个，正常妇女则为22.3个，两者的差异有统计上的意义。

注一： 三联体CAG，C代表胞嘧啶，A代表腺缥呤，G代表鸟粪缥呤。三联体重复扩张（即三联体数目增加）会造成很多人类遗传病症，像亨丁顿氏舞蹈症最常见。在男性三联体数目也是21 ± 2个，此数目越大，则男性化越弱。有人研究此数目若多1至2个，便会造成精虫稀少症或无精症。如果三联体数目超过40个会引起延脑脊髓性肌肉萎缩症，造成脊髓延脑的运动神经元退化，症状为渐进式的肌肉无力与萎缩、男性女乳症、无精症等。三联体数目太少则男性化增强，会引起秃头、摄护腺肥大症等。