多囊性卵巢症與X染色體的關係（德國Munster大學的A.N. Schuring等人於2004年10月美國不孕症醫學會上發表）

最新醫學報導： 多囊性卵巢症與X染色體的關係（德國Munster大學的A.N. Schuring等人於2004年10月美國不孕症醫學會上發表）

      1/20的婦女為多囊性卵巢症所苦，它的症狀包括月經異常（無月經症或月經稀發）、有男性化特徵（多毛、易長青春痘）、肥胖、不孕、易流產。此外，多囊性卵巢症患者中年以後得糖尿病、心血管疾病、子宮內膜癌的機率比正常人高。過去對多囊性卵巢造成這些症候群的原因不明，但這篇論文的研究者發現它的發生和位在X染色體長臂上的第11~12區的雄性赫爾蒙接受體基因有關。雄性賀爾蒙接受體基因有8個外顯子（有錄製蛋白質功能的基因稱為外顯子），其中第一個外顯子由21 ± 2個CAG三聯體所組成（見註一）。當三聯體數目越大，所錄製出的雄性賀爾蒙接受體與雄性賀爾蒙結合的力量則越弱，表現出的雄性賀爾蒙力道則較弱，反之亦然。研究小組發現，患有多囊性卵巢症的患者三聯體數目為21.2個，正常婦女則為22.3個，兩者的差異有統計上的意義。

註一： 三聯體CAG，C代表胞嘧啶，A代表腺缥呤，G代表鳥糞缥呤。三聯體重複擴張（即三聯體數目增加）會造成很多人類遺傳病症，像亨丁頓氏舞蹈症最常見。在男性三聯體數目也是21 ± 2個，此數目越大，則男性化越弱。有人研究此數目若多1至2個，便會造成精蟲稀少症或無精症。如果三聯體數目超過40個會引起延腦脊髓性肌肉萎縮症，造成脊髓延腦的運動神經元退化，症狀為漸進式的肌肉無力與萎縮、男性女乳症、無精症等。三聯體數目太少則男性化增強，會引起禿頭、攝護腺肥大症等。