先天性两侧输精管缺损症
囊状纤维化症(Cystic fibrosis) 和
先天性两侧输精管缺损症(Congenital Bilateral Absent of the Vas Deference，CBAVD）
在西方国家囊状纤维化症是最常见的染色体隐性遗传疾病，占出生儿的1/2500，一般民众带有这种不正常遗传基因的频率为百分之五。囊状纤维化症是因第七对染色体长臂7q31基因突变所致，这个基因很大，有230000个碱基配对(DNA为双链，螺旋形的碱基配对组成)，含有23个制造蛋白质的密码区。这个基因主导一种叫CFTR（Transmembrane conductance regulator）蛋白质的制造，所以这个基因被称为CFTR基因。CFTR基因在公元1985年被Ejberg发现，随后同年Knowlton等人发现它和囊状纤维化症有关。1982年Keren等人完成确 认工作，即CFTR基因为引起囊状纤维化症的基因。
这种CFTR蛋白质可帮助上皮细胞调节氯离子进出细胞膜，使上皮细胞所形成的管腔维持一定的水分，即水化作用。肺脏支气管、胰脏腺管及输精管的管壁细胞即是这种上皮细胞所组成。因基突突变使得CFTR蛋白质缺乏或CFTR蛋白质功能不好，就会造成这些腺管内水分缺乏，而使腺管被浓稠的分泌物阻塞。在临床上，则造成肺部支气管的重复感染，使肺部呈纤维化，最后造成肺心症，心脏衰竭而死亡。胰脏腺管被浓稠的分泌物阻塞，造成消化酵素不能进入肠胃道，营养不能吸收，引起患者营养不良。典型的囊状纤维化患者以前是活不过5岁，现在因医学进步，已能活到成年30岁左右，所以这种病人现在也有不孕的问题。
临床上有囊状纤维化症状的患者，都会发现亦有两侧输精管缺损症。而有两侧输精管缺损症的患者却不一定有典型的囊状纤维化症状。这几年由于分子生物技术的进步，发现这两种症状都是由CFTR基因突变所造成的，只是基因突变的轻重情形不同而已。目前CFTR基因有超过800种的突变形态被发现，最常 见的突变形态为△F508，占突变形态的60~80%左右。突变形态依其造成临床症状的严重程度，分为严重型和轻微型。如△F508为严重突变基因型，R117H及5T变体为轻微型突变基因。
CFTR基因是隐性遗传基因，必须两个对偶基因，即一个来自父亲，一个来自母亲，同是突变基因，才会引起临床症状。如果对偶基因同是严重型突变基因，如△F518/△F508，则会引起典型的囊状纤维化症。如果对偶基因是严重 型突变基因与轻微型突变基因配对，则引起较轻微的囊状纤维化症。单纯性先天性输精管缺损症的CFTR对偶基因型态为严重型配轻微型，或是两个对偶基因都为轻微型。这种轻微型突变基因最常见的为5T变体，此为最轻微的突变基因。
基因由DNA组成，基因DNA可分密码区(Exon)和非密码区(Intron)。基因藉控制蛋白质的形成，来主导细胞功能。密码区的DNA决定蛋白质的组成，而非 密码区的DNA和蛋白质的组成无关，但可影响密码区的DNA的表现。通常基因结构上是一个密码区接一个非密码区，CFTR基因有27个密码区，而在第八个密码区之后的第八个非密码区正常含有7个胸腺嘧啶（Thymine）（称7T）或9个胸腺嘧啶（称9T），若只含5个胸腺嘧啶则称5T。若第八个非密码区由7T或9T组成，则所制造出的CFTR蛋白质量与功能均正常。但若由5T组成则会使CFTR基因制造出的CFTR蛋白质量下降，或所制造出的蛋白质功能不良。在这种情形所制造出的CFTR蛋白质足以阻止肺部及胰脏产生症状，却不能阻止双侧输精管缺损或是闭锁。目前大概有20%的先天性双侧输精管缺失症患者还找不到有突变基因。而地区不同，造成囊状纤维化症的突变基因形态也不同。台湾地区罹患先天性双侧精管缺失症患者，大都为具有肺脏分泌功能不足的轻微的5T变体异常引起的（江汉声和魏晓瑞医师2000年台湾区不孕症医学会报告）。
单纯性先天性双侧输精管缺损症患者占男性不孕症的1~2%，占阻塞性无精症患者的6%。罹患单纯性先天性输精管缺失症患者，除了不孕以外，身体其他方面并无不适。但身体检查发现双侧输精管缺损、精囊发育不良或不发育、副睪丸的体部尾部不发育或缺损，另外副睪丸头部则是显著的膨大，表示精虫被阻塞在这里没有办法往体部继续输送。若进行副睪取精，即可由此处取得精虫。胚胎学上，副睪头部与睪丸是同一胚胎组织发育而来，副睪丸体部尾部、输精管及精囊则是另一胚胎组织(Wolffian管)发育而来。这种病人睪丸大小正常，脑下垂体贺尔蒙包括滤泡刺激贺尔蒙（FSH）和黄体生成贺尔蒙（LH）分泌正常，及男性贺尔蒙分泌也正常。但精液分析检查，发现精液量少于1.5CC，呈酸性，没有果糖（Fructose）成分，无精虫存在。
单侧输精管缺失症患者占一般男人的0.5~1%。有些患者伴有同侧肾脏缺失（即单侧没有肾脏），这些病人基因检查没有CFTR基因突变，临床上亦没有不孕的问题，只是在做其他身体检查时意外的被发现，这种病症是另一种原因引起的。另外有一些病人有单侧输精管缺失，另侧在阴囊部位可摸到输精管，但这条输精管在腹股沟和骨盆腔的部位是阻塞的，这种病人80~90%至少有一个CFTR突变基因，是最轻微的CFTR基因突变的外在表现形态。
双侧输精管双侧缺失症患者，想经由手术接通是不可能的。且在1978年试管婴儿技术发展出来以前，根本没有怀孕的机会。试管婴儿技术诞生之后，可利用副睪取精，将精虫与取自太太的卵子，于体外让其自然受精。但受限于副睪丸取得的精虫活动力差，受精怀孕成功的个案很少。1994年单一精虫卵细胞质注射技术发展出来之后，配合副睪取精或睪丸取精，在体外以强迫的方式让精子与卵子受精，怀孕率已可提高到与其他非男性因素造成的不孕相同或是更高的怀孕率（因为这些患者的太太多半没有不孕的问题）。
CFTR基因为染色体的隐性遗传基因，必须夫妻双方都携带有这种不正常基因才会表现在下一代。在某些地区CFTR突变基因的隐性带原者高达5%，在台湾没有这方面的统计数据。如果双侧输精管缺损症患者和这类带有隐性不正常CFTR基因的女孩结婚生下儿子，则有25~50%的机会罹患此种病症，如果是生下女儿则不会。如果患者的太太是正常，不携带此种异常基因，则生下的男性罹患此症的机会只有0.5%。所以这类病人在进行不孕治疗咨询时，要把此情形详加告诉病人，让他们有心理准备。随着生殖科技的进步，目前有些试管婴儿中心已能在将胚胎植入母体前做胚胎切片检查，筛选掉基因异常的胚胎，期能植入健康正常的胚胎。