罹患不孕症者可藉分子生物技术检测病因(中国时报2000.9.25)

中国时报     中华民国八十九年九月二十五日   星期一

Y染色体 男性「生」机

罹患不孕症者 可藉分子生物技术检测病因　

〔医疗报导〕　不孝有三，无后为大。夫妻结婚多年膝下无子，不仅小两口日子不好过，四周的亲朋好友长辈叔伯也会唠叨几句，因此做妻子的就要开始四处寻访名医，如果一再没有结果，有些则隐忍一生，只有认命算了。但如今由于信息发达，大多数女性已知道不孕责任不完在己，而也会要求先生出马寻医。

　　男性不孕症当中有一种是Y染色体出了问题，这类患者外观正常，身体也没有不适，只是无精或是精虫极度稀少而已。

　　Y染色体是男性特有的染色体，Y染色体上的基因决定性别及精子的形成，在Y染色体的长臂上有一无精区(AZF)可分a, b, c区，分别主导不同阶段的精子形成过程。目前已确定和精子形成有关的DAZ基因在AZFc区上。AZF基因缺失可造成无精症或精虫极度稀少症。这类的基因缺失要用分子生物技术才能检测出来，故称显微缺失。

　　对于无精症病人及精虫极度稀少症的病人，检查Y染色体是否有显微缺失是有必要的。如果发现患者缺失的部位是在AZFa或AZFb区，因为没有可能有精子的形成，所以就不必进行睪丸切片取精，以免徒劳无功。如果Y染色体基因分析检查发现是AZFc（DAZ基因）缺失症，则可尝试作睪丸切片取精，有机会找到精虫。

　　对于AZFc（DAZ基因）缺失症患者利用睪丸切片取精及单一精虫卵细胞质显微注射技术，会将此缺失基因传给下一代男生，还有对一些DAZ基因缺失患者，其精液里还是有精虫，这些患者随着年龄变大，精虫会逐渐变少，有可能变成无精症。

　　根据Dr. Silber的研究，Y染色体DAZ基因缺失症占非阻塞性无精症（睪丸衰竭症）的13%，占精虫极稀少症的7%（精虫数量<5 x 106 /cc），Y染色体DAZ基因缺失所引起的无精症患者，可藉睪丸切片取精取得精虫做为单一精虫卵细胞质注射之用，藉此生殖科技可拥有自己血统基因的小孩。极少数的Y染色体DAZ基因缺失症可由自然受孕的方法拥有自己的小孩，这表示可能在别的染色体上存在某些基因可影响DAZ基因的表现，但这种病人随年龄的增加，精虫数目会越来越少。

　　大部分的Y染色体DAZ基因缺失症患者都是从患者这一代开始，其父亲并没有DAZ基因缺失症。目前藉此生殖科技助孕生下的男孩，都会遗传其父亲的DAZ基因缺失症。

　　对无精症患者安排睪丸切片病理检查时，最好能同时做睪丸组织取精，因为睪丸组织病理检查发现睪丸细胞没有制精能力，并不能说睪丸组织中找不到精虫。最好女方也同时做取卵的准备，一找到精虫马上可以派上用场。如果女方没有取卵的准备，则可将睪丸组织冷冻，以供日后之用，以免白挨一刀及错失怀孕生子的机会。

　　由于分子生物学的快速进展，及对Y染色体上基因的持续研究，相信会逐渐的了解Y染色体的基因如何透过蛋白质的生成来控制精子的制造。有一天我们也许能制造和这些蛋白质有相同作用的药物，来治疗这些Y染色体显微缺失的患者。

　　　　　　　　　　　(作者为健安妇产科不孕症中心 院长 江俊明医师)