睪丸发育不全症(47XXY)怀孕成功一案例报告
睪丸发育不全症( 染色体47XXY；Klinefelter’s syndrome )怀孕成功一案例报告
一对不孕夫妇，不孕十年，太太已39岁，先生经检查为无精虫症：属于非阻塞性无精症。先生染色体检查为47﹐XXY，即性染色体上多一个X染色体。外观检查发现先生乳房稍大，睪丸很小且硬。
病人接受做睪丸取精加上单一精虫注射（ICSI）的人工生殖技术，即妻子打排卵针，待取卵前一日，先生接受睪丸取精手术。睪丸取精之后，睪丸组织经磨碎离心，在400倍显微镜下找出精虫。取出的卵子12颗经处理之后，将精虫直接打到卵子之内。剩下的精虫冷冻，留待下次可能在用。隔天观察卵子有5颗正常受精，44～48小时之后分裂成4～6个细胞，并进行胚胎透明层切割辅助孵化处理。最后将这些胚胎从阴道植入子宫内。两个星期后测血中B-HCG（怀孕指数）值为336，证实怀孕。再过两个星期做阴道超音波检查，检查出一个妊娠囊及胎心跳，目前继续怀孕中。
为什么会产生47XXY染色体异常的情形呢？在正常减数分裂时，生殖细胞的染色体为ＸＹ（正常精子有ＸＹ及ＸＸ两种分别决定男女性别）。如果在减数分裂时发生错误，没有分开形成Ｘ及Ｙ配子，而形成ＸＹ及0配子。此后ＸＹ配子与卵子（Ｘ配子）结合而成ＸＸＹ受精卵，并发育成胚胎而至出生。此种疾病的临床表征为乳房肥大、小且硬的睪丸、个子高、四肢细长、有的没有喉结、制造精子的小管玻璃化、无精症等等。无精症发生率约是男性族群的千分之一，而男性不孕症当中有十分之一是属于这种性染色体异常的患者。自1997年开始在世界各国文献上陆续报告有怀孕但产下正常孩子的个案，因做睪丸取精，40％～70%可以得到精子。取到的精子98％为染色体正常，1％～2％为染色体异常。正常染色体的男性睪丸产生不正常染色体的精子机率则为0.1％～0.2％。换句话说，此种患者藉助生殖科技产下之后代，有98％为正常，只有1%~2%有可能异常。此种情形要在施术前详细的告诉病人。
附注：
相关世界文献报告截至目前为止共有三篇怀孕成功的报告：
- 1997年： 澳洲报告一个病人从精液中找到极少的精虫，利用单一精虫注射技术而怀孕成功，目前已生下一对染色体正常的双胞胎宝宝。
- 1998年：美国康乃尔大学不孕症中心报告两个47XXY的病人利用睪丸取精加单一精虫注射而怀孕成功的例子。目前已生下三个染色体正常的宝宝。
- 1999年：阿根廷一家不孕症中心报告一个病人也利用睪丸取精加单一，精虫注射而怀孕成功的例子，并已生下一对染色体正常的双胞胎宝宝。