染色体平衡对调

染色体平衡对调

    习惯性流产（连续流产三次）的妇女，夫妻同时检验染色体情形时，可发现5%有染色体异常。最常见的染色体异常的情形，就是平衡对调（Balanced Translocation）。平衡对调主要可分两种，一种是相互对调（易位）（Reciprocal Translocation）：即两条染色体发生断裂后，形成两个断片，相互交换连接，而形成二条衍生染色体，因染色体没有遗失，所以功能是正常的。发生率为500人中有一人（1/500），最常发生在第11和12对染色体的长臂。但这种患者的生殖细胞在进行减数分裂形成配子（精子或卵子）时，可产生18种不同的配子，其中只有一种配子是正常，一种配子是平衡对调，其余16种都是不平衡对调。所以它们与正常的精子或卵子受精后的受精卵（即胚胎），只有二种是正常，其余都将形成单体（即45个染色体，正常人有46个染色体）、部分单体、三体（47个染色体）、或是部分三体之胚胎，而导致流产、死胎或畸形儿。

另外一种常见的平衡对调，叫做罗伯逊对调（易位）（Robertsonian translocation）。这种平衡对调发生在染色体长臂和短臂的交接处，对调的结果，短臂会消失，两个长臂变成一条染色体，所以染色体数目变成45个。因短臂上没有重要的遗传基因密码，所以这种染色体功能上是正常的，而能够正常的存活下来。其发生率为一千人中有一人（1/1000），最常发生的地方为第13对和第14对染色体的长臂。这种患者其生殖细胞进行减数分裂后，可行成6种不同的配子，其中一种是正常的配子，一种是平衡对调的配子，其余四种都是不正常的配子。它们与正常的精子或卵子结合形成的胚胎，有1/6为正常，1/6为平衡对调，1/6产生唐氏儿，其余3/6为单体或三体胚胎（导致早期流产）。

从上面的解释我们知道，相互易位有1/9的机会产生正常的胎儿 ; 罗伯逊易位有1/3的机会产生正常胎儿。医学上，对染色体平衡对调而造成的习惯性流产，最好的治疗方法是做试管婴儿加上胚胎切片（Embryo Biopsy），这是一种胚胎着床前的遗传基因检查（Pre-implantation Genetic Diagnosis）。当精子和卵子在体外受精后，所形成的胚胎分裂达8-10个细胞时（约是取卵后72小时），取出其中一个细胞检查染色体正常与否。如果正常再将此胚胎植回子宫。但这种方法花费很高，且胚胎受损机会大，不一定作一次就能顺利怀孕。另外一种方法，就是只做试管婴儿，但增加胚胎在体外培养的时间，能顺利发育至囊胚期的胚胎，染色体正常的机会较大，可挑选发育较好的胚胎进行植入。确定怀孕后8至10周可做绒毛取样胎儿染色体检查正常与否。