47XXY男性无精症患者怀孕成功的故事

47XXY男性无精症患者怀孕成功的故事 

住在新竹的Y姓夫妇，结婚多年犹未得子，急煞了公公婆婆，到处寻求偏方，希望媳妇早日生下金孙已延续香火。之后，陆续再进一步彻底检查，才发现原来问题出在先生身上。先生的染色体多了一个X，为47XXY，正常男性是46XY。这多出来的X染色体会造成男性睪丸发育不全，睪丸组织不能制造精子，形成无精症。他们求助了数家医院，但都被告知这辈子求子无望，除非靠精子捐赠。这对夫妻听到这样的宣告之后，沮丧至极，夫妻俩常暗自流泪，感叹命运。在亲友的聚会时，最怕谈论生儿育女的问题。直到有一天，先生在本院的网站上看到与他相同病因的患者怀孕成功的案例，于是立刻前来本院求诊。我们详细向他们解说这种无精症形成的原因，及本院治疗47XXY无精症的经验与国外医学中心的经验。他们信心大增，决定立刻展开治疗。我们治疗的方式是先利用睪丸切片手术取得精子，再利用试管婴儿配合单一精虫卵细胞质显微注射技术。所以太太先进行诱导排卵(施打排卵针剂)，在取卵的前一天，进行先生的睪丸切片取精手术。很幸运的，我们在睪丸切片组织中找到了200只左右微微活动的精虫，于是隔天立刻进行太太的取卵手术，太太对排卵针剂的反应不佳，只取到4个卵子。利用单一精虫显微注射术，将先生的睪丸精子与这些卵子结合，结果有3个卵子受精成功，也都顺利的发育成胚胎，最后将这3个胚胎植入太太的子宫。14天后，夫妻俩回到本院检验是否怀孕，谢天谢地，怀孕成功了。他们喜极而泣，含着高兴的泪水回家。但在怀孕8周左右，有一天清晨，他们夫妻俩来到我们医院，两眼红肿，原来太太的阴道出血，他们担心可能流产，胎儿保不住了。夫妻两人昨晚整夜痛哭，害怕美梦又要成空。但我们替太太做超音波检查，发现子宫里的两个胎儿，心跳和大小都很好，只要小心安胎，不会有太大问题。感谢上帝，此后怀孕过程一切顺利，怀孕38周时剖腹生下一对龙凤胎，母子平安。他们夫妻的求子路总算完成，我们也替他们感到高兴。

后记：

根据统计，600个出生的男婴中，就有一个是47XXY染色体异常(正常为46XY)，是最常出现的染色体异常疾病。这个疾病造成的原因是，父母生殖细胞在形成卵子或精子时，因性染色体（X，Y）没有分离造成。2/3是母亲的因素，1/3是父亲的因素。因为多了一个X染色体的干扰，造成睪丸发育不全。47XXY染色体造成的无精症在1998年以前被认为是无法生育的。在1998年美国康乃尔大学在新英格兰杂志上发表47XXY无精症患者利用睪丸切片取精怀孕成功的案例，成为全世界成功的首例。本院在2000年也第一次对这种病人治疗而怀孕成功，成为台湾成功的首例，全球第七例。至今，本院累计有11个来自47XXY患者的Baby生下。部分的经验与结果，已集成论文发表于2004年出版的台湾妇产科医学杂志期刊上（Taiwanese J Obstet Gynecol 2004; 43 (2): 89-96），下述为论文摘要：

14位非嵌合型47XXY无精症患者（Klinefelter's综合征）经由睪丸切片取精；进行单一精虫卵细胞质注射的结果

摘  要

 目      的：评估对患非嵌合型Klinefelter综合征(47,XXY核型)引起的无精症患者从睪丸组织萃取精虫的可能性及利用此精虫作单一精虫卵细胞质注射所获致的结果。

 材料和方法：对14位患非嵌合型 Klinefelter综合征无精症患者做睪丸切片，利用睪丸精虫萃取术找出精虫。患者的妻子同时接受诱导排卵及取卵手术，将萃取出的精虫利用单一精虫卵细胞质注射技术，使成熟卵子受精。利用卵子受精率、胚胎分裂率、临床怀孕率、分娩率及胎儿或婴儿的染色体核型分析，来评估此研究的结果。

 结       果：14位患者中，8位可从睪丸组织中萃取出精虫（萃取率为57%）；利用单一精虫卵细胞质注射将精虫注射入118个成熟卵子，有70个卵子受精（受精率为59%），其中67个受精卵分裂成胚胎（分裂率为96%），8位接受胚胎植入的妇女，6位临床怀孕（临床怀孕率75%），其中5个妇女共分娩生出9个活婴（分娩率为62%），婴儿染色体核型分析都正常。

结       论：患有非嵌合型Klinefelter综合征无精症患者，可利用睪丸精虫萃取术加上单一精虫卵细胞质注射技术，来拥有自己遗传基因的下一代。