習慣性流產患者有MTHFR基因突變需補充葉酸

習慣性流產病人有MTHFR基因突變時，雖然血中同胱胺酸（homocysteine）濃度正常，也需補充大量的葉酸（每天4mg）或Folinic acid（每天1600μg） 

位在紐約Stony Brook的SUNY大學的Heuvel醫生和他的同僚，對22位懷孕早期（懷孕前三個月）連續性流產三次併有MTHFR基因突變的婦女抽血檢查，發現他們其中只有一位血中同胱胺酸（homocysteine）偏高，其餘21位正常。他們的平均抽血值為6.2±0.7μmol/L（範圍在3.9~12.5之間）。血中同胱胺酸值和病人BMI（體重kg /身高m²）成正比。雖然這些患者絕大多數血中同胱胺酸值正常，Heuve醫生還是給這22位患者高劑量的葉酸（folic acid）每天4mg或Folinic acid每天1600μg治療，他們的結果如下：22位習慣性流產病人，其中18位在服用葉酸或folinic acid後能再次懷孕並且到他們提出這篇研究報告時，都已經懷孕超過三個月。這些曾經有習慣性流產病史的孕婦目前的懷孕情形如下（論文報告提出時）：

(a)    一位因染色體異常（見Potter’s綜合徵）足月死產

(b)   3位患者現已懷孕超過4個月且正常

(c)    一位患者懷孕超過7個月且正常

結論：

Heuvel醫生和他的同僚指出，MTHER基因異常經常會造成血中同胱胺酸Homocysteine值升高，所以對懷孕前三個月的習慣性流產的患者，不能用測血中同胱胺酸值有無升高來做是否投予葉酸folic acid或folinic acid的依據，只要測出有MTHFR基因突變，即可投予葉酸或folinic acid治療，並且葉酸及folinic acid是一種很安全的維他命，雖大量投予也不會有副作用。 

（本篇研究論文在美國2006年不孕症年會上報告 Fertility and Sterility Vol.86 Sup 2; S468）