習慣性流產與高同胱胺酸血質症有關

婦女血中同胱胺酸（Homocysteine）升高（高同胱胺酸血質Hyperhomocysteinemia）會造成習慣性流產並且這高同胱胺酸血質症和MTHFR基因的異常有關 

高同胱胺酸血質症，就是血中同胱胺酸濃度增加，高於正常值，這會造成動脈及靜脈的血栓而造成流產，也會造成胎兒神經管缺陷（像水腦症等）。在同胱胺酸的代謝過程中，葉酸（Folic acid）扮演一個很重要的角色。MTHFR基因是調節葉酸血中濃度的3個酵素之一。美國田納西州大學（位在Menphis）的Kutteh醫生和他的同僚（Jaslow亦屬這個研究小組）對207個連續流產兩次以上的婦人抽血檢查飯前血中同胱胺酸（Homocysteine）的濃度。這種檢查是用免疫測定法檢查（immunoassay），如果血中濃度超過10.4μmol / L，就診斷為「高同胱胺酸血質症」。對有高同胱胺酸血質症的患者，再抽血做DNA分析看MTHFR基因有否異常。他們研究的結果如下：

(1)   207位習慣性流產中有36位有高同胱胺酸血質症，佔習慣性流產病人的17%。

(2)   這36位高同胱胺酸血質症患者MTHFR基因的型態如下：

(a)    MTHFR A1298C 異基因合子（heterozygous）佔25%（9位）

(b)   MTHFR A1298C 同基因合子（homozygous）佔8.3%（3位）

(c)    MTHFR C677T 異基因合子佔19.4%（7位）

(d)   MTHFR C677T / A1298C佔22.2%（8位）

(e)    MTHFR 正常型佔25.0%（9位） 

  結論：

(1)     這個研究小組認為高同胱胺酸血質症是造成習慣性流產常見的原因。他們認為17%這個比例可能偏低了，因很多習慣性流產的婦女在抽血檢查時，可能很多患者有服用葉酸、維他命B6和維他命B12，所以會影響血中同胱胺酸的濃度而造成所估的比例比17%低。

(2)     Kutteh醫生指出，四分之三患高同胱胺酸血質症者和MTHFR的基因多型性異常有關（polymorphism）

(3)    如果患高同胱胺酸血質症併伴有MTHFR基因異常者，需長期服用維他命B，以免引起血栓症。他的父母兄弟姐妹也需要做MTHFR基因異常的篩檢，以期能早期發現早期治療，以免造成心臟血液循環的疾病（血栓症）。 

註： MTHFR是Methylenetetrahydrofolate Reductase（次甲基四水葉酸還原酶）的簡寫 

（這篇論文研究在2006年美國不孕症年會發表，Fertility and Sterility 2006 Vol.86 Sup 2; S472）