從睪丸內取得的精子
睪丸發育不全症( 染色體47XXY；Klinefelter’s syndrome )懷孕成功一案例報告
一對不孕夫婦，不孕十年，太太已39歲，先生經檢查為無精蟲症：屬於非阻塞性無精症。先生染色體檢查為47﹐XXY，即性染色體上多一個X染色體。外觀檢查發現先生乳房稍大，睪丸很小且硬。 病人接受做睪丸取精加上單一精蟲注射（ICSI）的人工生殖技術，即妻子打排卵針，待取卵前一日，先生接受睪丸取精手術。睪丸取精之後，睪丸組織經磨碎離心，在400倍顯微鏡下找出精蟲。取出的卵子12顆經處理之後，將精蟲直接打到卵子之內。剩下的精蟲冷凍，留待下次可能在用。隔天觀察卵子有5顆正常受精，44∼48小時之後分裂成4∼6個細胞，並進行胚胎透明層切割輔助孵化處理。最後將這些胚胎從陰道植入子宮內。兩個星期後測血中B-HCG（懷孕指數）值為336，證實懷孕。再過兩個星期做陰道超音波檢查，檢查出一個妊娠囊及胎心跳，目前繼續懷孕中。 為什麼會產生47XXY染色體異常的情形呢？在正常減數分裂時，生殖細胞的染色體為ＸＹ（正常精子有ＸＹ及ＸＸ兩種分別決定男女性別）。如果在減數分裂時發生錯誤，沒有分開形成Ｘ及Ｙ配子，而形成ＸＹ及0配子。此後ＸＹ配子與卵子（Ｘ配子）結合而成ＸＸＹ受精卵，並發育成胚胎而至出生。此種疾病的臨床表徵為乳房肥大、小且硬的睪丸、個子高、四肢細長、有的沒有喉結、製造精子的小管玻璃化、無精症等等。無精症發生率約是男性族群的千分之一，而男性不孕症當中有十分之一是屬於這種性染色體異常的患者。自1997年開始在世界各國文獻上陸續報告有懷孕但產下正常孩子的個案，因做睪丸取精，40％∼70%可以得到精子。取到的精子98％為染色體正常，1％∼2％為染色體異常。正常染色體的男性睪丸產生不正常染色體的精子機率則為0.1％∼0.2％。換句話說，此種患者藉助生殖科技產下之後代，有98％為正常，只有1%~2%有可能異常。此種情形要在施術前詳細的告訴病人。 附注：相關世界文獻報告截至目前為止共有三篇懷孕成功的報告：
