如何預測在睪丸切片中找到精子的機率
利用簡單的賀爾蒙檢測即可預知在睪丸切片中找到精子的機率
所謂「無精症」，是指男性排出體外的精液中沒有精子存在，但不表示其睪丸中就一定沒有精子的製造。無精症可分為兩種，一種是阻塞性無精症，另一種是非阻塞性無精症。對於阻塞性無精症病人，我們可輕易在他的副睪丸或睪丸組織內找到精子。但對非阻塞性無精症病人，因睪丸製造精子能力低下，或是完全沒有製精能力，只有50% 左右的患者可藉睪丸取精手術在睪丸組織內找到精子。這些被找到的精子雖然通常活動力不佳，但仍可以利用先進的生殖醫學技術---單一精蟲卵細胞質注射，使精卵成功的結合。因此，無精症患者仍可擁有自已遺傳基因的下一代。但令人沮喪的是，另外50%的非阻塞性無精症患者透過睪丸切片手術仍無法找到精蟲。患者所承受的不僅只手術的費用、傷口的疼痛，還有由希望到絕望的心情衝擊。因此，如果能有一種檢測方法可「術前」預測睪丸切片手術找到精子的機率，就可避免這50%的患者少挨一刀，做這項無謂的取精手術。生殖醫學家根據經驗的探索，歸結出以下幾種簡單的檢驗方法，可做準確的預測：
<一> 生育賀爾蒙檢測：
生育賀爾蒙檢測，是抽血檢查血中的賀爾蒙指數，檢查的項目包括濾泡刺激賀爾蒙(FSH)、黃體生成賀爾蒙(LH)、泌乳素(Prolactin)、雄性賀爾蒙(Testosterone)及抑制素B (Inhibin B)。其中濾泡刺激賀爾蒙及抑制素B的檢測對預測睪丸組織是否有製造精子的能力最為重要。如果濾泡刺激賀爾蒙的數值在3~5 mIU/ml之間，抑制素B值在139 pg/ml以上，幾乎可以確定一定可以在睪丸切片中找到精子。濾泡刺激賀爾蒙越高，抑制素B越低，則找到精蟲的機會越低。抑制素B是睪丸組織內營養精母細胞的Sertoli細胞及分化後期的精細胞所共同製造，所以抑制素B可以反應睪丸組織製造精子的能力。濾泡刺激素由腦下垂體前葉所分泌，受抑制素B、雄性賀爾蒙及雌激素的調節，所以它對於睪丸製精能力預測沒有抑制素B來得靈敏準確，但兩者合併判讀，則比單獨只用抑制素B判斷來得準確。當然也有抑制素B低、濾泡刺激賀爾蒙高的患者也能在睪丸組織中找到精子的案例，這是因為睪丸切片取精手術是在睪丸表層隨機選取數個地方，分別切取一小塊的睪丸組織。抑制素B值高，可能每一塊的睪丸組織中都可發現精子，抑制素B低，可能只有其中一塊組織有少量的精子。
<二> 染色體核型分析：
抽血檢查淋巴球細胞核內染色體分析排列 ( kayotyping) 是否異常。如果男性但染色體分析排列為46, XX，這種無精症患者沒有Y染色體 (很多製造精蟲的基因都在Y染色體上，特別是Y染色體的長臂) 就不必大費周章的進行睪丸取精手術，因為睪丸不可能有製造精子的能力。如果是Y染色體長臂斷缺了一大截 (完整的Y染色體是由長臂和短臂組成的)，也可以直接放棄做睪丸切片手術找尋精子。還有一些無精症患者有雙重染色體異常，像「體染色體平衡對調」加上「性染色體多一個X染色體」或「Y染色體發生斷裂」，這些患者也不適合做睪丸切片取精手術。
<三> Y染色體長臂無精區顯微缺失檢查：
1976年Ticpolo和Tuffardi對一些無精症患者做染色體核型分析檢查發現，有些病人在Y染色體長臂尾端斷裂缺失，所以稱這一段染色體為「無精區」 (Azoospermic factor)。後來因分子生物學的進展，利用遺傳基因增幅法( Polymerase Chain Reaction, PCR) 可將DNA基因百萬倍以上的放大，因此可用於檢測微小的DNA基因片段缺失，進而將無精區分為a, b, c三段，這三段的斷裂缺失型態可分為合併發生或是分開發生，如果缺失是發生在(1)a+b+c段 (2) b+c段 (3)a或b段，睪丸取精找到精子的機會微乎其微。如果只是c段的缺失，則找到精蟲的機會就很大。根據我們自己的經驗也驗證了----僅c段缺失的患者做睪丸取精都可以到精子。
<四> 睪丸切片取精前的睪丸組織病理檢查：
很多阻塞性無精症患者的睪丸中還是有部分的組織有製造精子的能力，這些可製造精蟲的組織分布地區不勻，只任意切取一小塊組織做病理檢查有無精子不一定準確。因為如果做睪丸切片組織病理檢查，發現有精蟲，下次做睪丸切片取精不一定能找到精子；如果做睪丸切片病理檢查沒有發現精蟲，也不能準確預測下次做睪丸取精不能找到精蟲。因此用這種侵犯性的檢測方法來做預測助益不大。
綜歸上述，簡單的檢查就可告訴我們哪些病人適合做睪丸取精手術；哪些病人睪丸組織沒有能力製造精子，可直接考慮利用捐贈者的精子或領養他人的小孩。
註：男性46, XX是因為精細胞在形成精子的過程時，要行減數分裂的X及Y染色體會先聯合，然後彼此基因互換，此過程有時會發生錯誤。Y染色體的性別決定基因 (SRY基因) 有些跑到X基因上，當此Xsry精子與X卵子結合，即成46XXsry男性。