輸精管不見了？第七對染色體出了毛病！

輸精管不見了？第七對染色體出了毛病！

       台北的H姓夫婦，先生34歲，太太33歲，結婚六年，但苦無小孩。太太患有輕微的多囊性卵巢症，問題不大。但先生的精液檢查結果發現精液量很少，呈現酸性，且無精子存在。觸診檢查，睪丸大小正常，輸精管頭端（俗稱副睪丸）可摸到，中端及尾端缺失摸不到。先生的抽血檢查濾泡刺激賀爾蒙（FSH）及抑制素B皆正常。所以我門判斷先生是先天性輸精管缺失造成的無精症，因為沒有輸精管，睪丸製造的精子無法排出體外，屬於阻塞性無精症的一種。因為睪丸製造精子的能力正常，所以我們可以很輕易的在副睪丸中抽取得到精子，配合試管嬰兒的療程，太太的卵子取出後，利用單一精蟲顯微注射術，將精子與卵子強迫結合，結果得到13受精成功的卵子，培養成胚胎時，挑選5個最佳的胚胎進行子宮內胚胎植入。最後他們懷了雙胞胎，順利生下兩個男孩。尚有8個胚胎冷凍保存，想再生下一胎還有機會。所以先天性兩側輸精管缺失並不可怕，現在的生殖科技已可以解決這個問題。

後記：

先天性兩側輸精管缺失症，主要是人體細胞的第七對染色體長臂31區（稱7q31）的基因異常所造成。這個基因很大，有23000個鹼基配對。這個基因主導一種叫CFTR（Transmembrane conductance regulator）蛋白質的製造，因此稱為CFTR基因。這個基因在1985年被發現，中國科學家徐立之博士，也是發現人之一。CFTR基因可幫助某些上皮細胞調節氯離子進出細胞膜，使上皮細胞所形成的管腔維持一定的水分，使管腔不被阻塞，肺臟支氣管、胰臟腺管及輸精管的管壁細胞即是這種上皮細胞所組成。目前已超過1000種以上的CFTR基因異常型態被發現，有些異常型態造成很嚴重的健康問題，像：重複支氣管炎（最後造成心肺衰竭死亡）或胰臟分泌的酵素沒有辦法進入腸胃道，造成營養不良，這種患者壽命不長，大約活到30歲左右。罹患這種型態的CFTR基因異常，西方人較多，東方人較少。台灣以罹患輕型的CFTR基因異常多，這種異常表現出來的只是單純的先天性輸精管缺失，身體其他部位的功能正常。

先天性兩側輸精管缺失症患者，大部分都能從副睪丸取得精子，不需做睪丸切片取精。這些從副睪丸取得的精子活動力都不好，須藉助單一精蟲卵細胞質注射技術，強迫精子與卵子受精。此外，從副睪丸取出的精子在體外培養兩天，不好的精子會衰亡，可幫助我們篩選出比較好的精子。